遗传病、罕见病基因检测导读：苯丙酮酸尿症（PKU）是一种遗传性基因病，过去普遍认为基因病是没有药物可以治疗的。但是，实际上，基因病无药可治主要是因为每一个患者的发病原因是个性化的。通过基因解码找到原因后，可以根据发病原因设计或生产针对性的药物。最近苯丙酮酸尿症这种遗传病就有了药物，可通过药物等相关治疗控制疾病的发展。佳学基因解码及推广这一药物，让通过基因解码找到病因的患者及时受益。
 

美国食品与药物管理局（FDA）2018年5月24日批准Palynziq（pegvaliase-pqpz）用于治疗苯丙酮尿症（PKU）成人患者。

PKU是一种罕见而严重的遗传性基因病，是佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中的一种疾病，患者天生无法分解苯丙氨酸（Phe）。苯丙氨酸是一种氨基酸，存在于含有蛋白质的食物以及用于食物和饮料的高强度甜味剂中。PKU患者因为基因缺陷，无法制造这一酶。基因解码找到原因后，提出通过外源酶替代疗法可以治疗过去被称为不可治疗的遗传病。Palynziq就是根据这一思路设计的酶替代疗法，适用于当前治疗无法控制其血液苯丙氨酸浓度的成人PKU患者。相信适用于儿童的剂型也将很快推出。

“这是一种新型酶替代疗法，有助于解决当前疗法无法控制其血液苯丙氨酸水平的PKU患者的重大未满足需求，”FDA药物评估和研究中心药物评估III办公室主任JulieBeitz博士说，“此次新的批准印证了我们的尽力做到，即批准那些将为PKU患者提供不同医护选择的治疗进展。”

PKU在中国的发病率约为1/10000至1/15000。如果不进行治疗，该病可能导致智力障碍、脑竣、神经发育和精神障碍。在这一疗法出现之前，如果通过基因解码提前找到、明确了致病基因，可以限制通过食物摄入苯丙氨酸，防止体内苯丙氨酸积累而减轻征状。如果没有进行基因解码，患者可能无法知道疾病的危害对中枢神经系统造成长期损害。
 

Palynziq的安全性和有效性在两项临床试验中进行了研究，参与试验的PKU成人患者在现有管理方法下血液苯丙氨酸浓度（依然）高于600µmol/L。在试验之前和试验期间，这些PKU患者中大部分饮食没有进行限制。第一个试验是一项随机、非盲研究，患者接受Palynziq皮下注射治疗，剂量逐步增加至20mg每天一次或40mg每天一次的目标剂量。第二个试验是一项在之前接受Palynziq治疗的患者中进行的安慰剂对照、随机停药试验，为期8周。与治疗前的基线状况相比，Palynziq治疗统计上显著降低了患者的血液苯丙氨酸浓度。

Palynziq试验中报告的最常见不良事件包括注射部位反应、关节疼痛、超敏反应、头痛、持续至少14天的全身皮肤反应、瘙痒（皮肤瘙痒）、恶心、头晕、腹痛、咽喉疼痛、疲劳、呕吐、咳嗽和腹泻。大部分患者出现了超敏反应，可能是因为在对该产品形成抗体。

Palynziq试验中最严重的不良反应是过敏症，在治疗第一年内剂量向上调整的过程中，过敏发生最为频繁。由于这种严重风险，Palynziq的标签上包括一个方框警告，而且该产品只能通过名为“Palynziq REMS项目”的风险评估和缓解策略（REMS）受限程序才能获得。

Palynziq REMS项目要求：

1、开处方者必须通过参加REMS项目并完成培训来获得认证

2、开处方者必须随Palynziq开出可自动注射的肾上腺素

3、药房必须获得项目认证，必须只分发给核准接受Palynziq治疗的患者

4、患者必须参加该项目并由认证的开处方者进行关于过敏风险的教育，以尽力做到他们了解Palynziq治疗的风险和益处

5、接受Palynziq治疗时，患者必须随时备有可自动注射的肾上腺素

FDA将Palynzip的批准授予拜玛林制药公司（BioMarin Pharmaceutical Inc.）。

FDA是美国卫生及公共服务部的一个内设机构，通过尽力做到人类和兽医药物、疫苗和其他人用生物制品及医疗设备的安全性、有效性和保密性来保护公众健康。该机构还负责国家食品供应、化妆品、膳食补充剂和电子辐射产品的安全性和保密性，同时监管烟草产品。

目前，婚前、产前苯丙酮尿症基因解码是预防苯丙酮尿症患儿的主要手段，对于有家族史的人群，首先要进行佳学基因解码查找致病基因，提高产前诊断率。新生儿出生后尽快进行致病基因鉴定基因解码，开展新生儿苯丙酮尿症基因解码，以早期发现，尽早治疗。

由于苯丙酮尿症是遗传性疾病，进行基因解码时，患儿和父母同时留取血样可以增加分析的准确度，同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因解码基因检测应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因解码基因检测结果进行有针对性的产前预防。

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