什么是β-酮硫解酶缺乏症?
β-酮硫解酶缺乏症是一种由于基因病、遗传病,机体不能有效地分解异亮氨酸。这种疾病还会损害机体处理酮的能力,酮是一种在脂肪分解过程中产生的物质。根据基因解码结果,亮氨酸是食物中的蛋白质的构成成份,而脂肪是人的食物中的另一个成份。
β-酮硫解酶缺乏症的体征和症状通常出现在6个月至24个月之间。患儿通常会有呕吐,脱水,呼吸困难,嗜睡等症状,称为酮症酸中毒,有时会导致昏迷。酮症酸中毒常常由感染,禁食,或摄入较高富含蛋白质的食物而诱发。通过佳学基因解码找到人体疾病的致病基因后,佳学基因就可以帮助患者找到致病原因。调节食物成份,减轻病痛。
β-酮硫解酶缺乏症似乎非常罕见,在新生儿的患病率大约为1/100万。
由于β-酮硫解酶缺乏症在婴儿时期的症状不易被发现,常常会忽视或者误诊,导致β-酮硫解酶缺乏症不能被及时诊断而得到有效干预。如果婴儿出现原因不明的呕吐,脱水,呼吸困难,嗜睡等症状时可能为酮症酸中毒,并在进行致病基因鉴定基因检测基因解码时应将β-酮硫解酶缺乏症的原因考虑在内,避免更严重的疾病被忽视,造成更大的不可逆损伤。
β-酮硫解酶缺乏症的发病机制
基因解码表明:ACAT1基因突变会引起β-酮硫解酶缺陷。ACAT1基因编码线粒体中的一种酶,这种酶在分解饮食中的蛋白质和脂肪方面起重要作用。具体来说,ACAT1酶有助于处理异亮氨酸以及在脂肪分解期间产生的酮。
ACAT1基因突变导致ACAT1酶的活性减少或丧失。ACAT1酶的缺乏使得身体不能正确加工蛋白质和脂肪。因此,导致相关化合物在血液中积累达到毒性水平。这些物质会导致酮症酸中毒,会损害身体的组织和器官,尤其是神经系统。
β-酮硫解酶缺乏症是如何遗传的?
酮硫解酶缺乏症β-酮硫解酶缺乏症是常染色体显性遗传病,根据佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,这意味患者着每个细胞中的两个基因拷贝都具有突变。常染色体隐性病症的患者父母均携带一个突变的致病基因,但它们通常不显示病症的体征和症状。
大多数患者从父母那儿遗传了导致β-酮硫解酶缺乏症的基因突变,这也是为什么父母没病,生出的孩子却患病的原因之一。通过基因解码分析发病原因是来自父母、还是在发育过程中产生的,对婚恋指导和二胎生育具有重要意义。β-酮硫解酶缺乏症基因检测哪里做?
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