【佳学基因检测】人嗜铬细胞瘤/副神经节瘤个性化药物检测

实用肿瘤内科治疗如何使用基因检测进行准确诊断

根据实用肿瘤内科治疗如何使用基因检测进行准确诊断，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 May 9;29(6):285-306.》在第Endocr Relat Cancer期发表了一篇标题为《人嗜铬细胞瘤/副神经节瘤个性化药物检测》的原创性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Katharina Wang , Ina Schütze , Sebastian Gulde , Nicole Bechmann , Susan Richter , Jana Helm , Michael Lauseker , Julian Maurer , Astrid Reul , Gerald Spoettl , Barbara Klink , Doreen William , Thomas Knösel , Juliane Friemel , Michel Bihl , Achim Weber , Maria Fankhauser , Laura Schober , Diana Vetter , Martina Broglie Däppen , Christian G Ziegler , Martin Ullrich , Jens Pietzsch , Stefan R Bornstein , Christian Lottspeich , Matthias Kroiss , Martin Fassnacht , Vera Ursula Julia Wenter , Roland Ladurner , Constanze Hantel , Martin Reincke , Graeme Eisenhofer , Ashley B Grossman , Karel Pacak , Felix Beuschlein , Christoph J Auernhammer , Natalia S Pellegata , Svenja Nölting  完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 35324454和 doi: 10.1530/ERC-21-0355.

基因解码研究关键词：

三维球体模型,人类原始文化,个性化药物检测,嗜铬细胞瘤/副神经节瘤,体细胞突变。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: 3D spheroid models; human primary cultures; personalized drug testing; pheochromocytoma/paraganglioma; somatic mutations.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

基因检测临床应用准确性与全面性研究背景：Phelan-McDermid综合征（PMS）是由SHANK3基因单倍体不足引起的，其特征是全球发育迟缓和自闭症谱系障碍（ASD）。基于支持在经前综合征中使用胰岛素样生长因子-1（IGF-1）的临床前和临床证据的多条汇集线，本研究旨在跟踪先前的IGF-1试点研究，以进一步评估这种新的治疗经前综合征儿童ASD核心症状的方法基因检测临床应用效果及科研级数据的获取方法：选择10名5-9岁PMS患儿。参与者采用12周双盲交叉设计随机接受IGF-1或安慰剂（生理盐水）。使用异常行为检查表社会退缩（ABC-SW）子量表的主要结果以及反映ASD核心症状的次要结果测量来评估疗效。为了增加功效和样本量，疾病发生的致病基因鉴定基因解码及针对性药物指导基因检测课题组联合分析了此处报告的IGF-1的作用，以及疾病发生的致病基因鉴定基因解码及针对性药物指导基因检测课题组之前的IGF-1对照试验在经前综合症儿童中的结果（合并N=19）。：疾病发生的基因序列变化原因与临床表征的深度分析基因检测结果：ABC-SW的结果未达到统计学意义，但观察到感觉反应症状有显著改善。在疾病发生的致病基因鉴定基因解码及针对性药物指导基因检测课题组的汇总分析中，IGF-1治疗也显著改善了重复性行为和多动症。在其他临床结果测量中，没有发现其他具有统计学意义的影响。IGF-1耐受性良好，无严重不良事件局限性：由于依赖父母报告的结果测量，样本量小和预期偏差可能会导致解释结果的局限性：基因检测机构选择及临应用研究结论：IGF-1能有效改善PMS患儿的感觉反应性症状、重复行为和多动症。试注册NCT01525901.：

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