【佳学基因检测】22q11.2 微缺失携带者和非携带者自闭症症状的神经解剖学基础基因检测

基因检测：

根据 儿童少年期行为和情绪障碍基因检测必须包含的位点研究课题在国际著名基因检测证据杂志《Mol Autism》 2020 Jun 8;11(1):46..发表了一篇题目为《 22q11.2 微缺失携带者和非携带者自闭症症状的神经解剖学基础完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Maria Gudbrandsen, Anke Bletsch , Caroline Mann , Eileen Daly, Clodagh M Murphy, Vladimira Stoencheva, Charlotte E Blackmore, Maria Rogdaki, Leila Kushan, Carrie E Bearden, Declan G M Murphy, Michael C Craig0, Christine Ecker 等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 32513259

本文关键词

22q11.2缺失综合征；自闭症谱系障碍；大脑解剖学；神经发育；基于表面的解剖学。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 32513259

基因解码检测研临床相关性内容：

22q11.2 微缺失携带者和非携带者自闭症症状的神经解剖学基础

基因检测临床结论：

背景：了解自闭症谱系障碍 (ASD) 的机制基础的关键步骤是检查 ASD 在遗传高风险条件下的生物学基础，如 22q11.2 缺失综合征 (22q11.2DS)，是否与那些相似在特发性疾病中。本研究旨在检查 22q11.2DS 中的 ASD 症状是否由在非缺失携带者中介导这些症状的相同或不同神经系统支持。结果：与 22q11.2DS 的主要影响相关的大脑区域集是不同于 ASD 主要影响的神经解剖学基础。此外，在背外侧前额叶皮层、中央前回和后扣带皮层的 CV 和 SA 中观察到显着的 22q11.2DS-by-ASD 相互作用，表明 ASD 的神经解剖结构受到 22q11.2DS 的显着调节（p < 0.01）。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测进一步确定，与症状特征差异相关的神经解剖变异的多变量模式在 22q11.2 缺失携带者和非携带者之间存在显着差异。然而，FreeSurfer 衍生的表面解剖测量已被证明在扫描仪平台和场强中高度可靠。此外，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测控制了性别以解决特发性 ASD 个体与其他群体之间的不同分布。尽管如此，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测样本中的性别分布反映了各自人群的性别分布，增加了人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测结果的普遍性。贼后，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测纳入了年龄范围相对较宽（即 6-25 岁）的个体。结论：人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测的研究结果表明，22q11.2 微缺失携带者的 ASD 症状的神经解剖学相关性与特发性 ASD 不同。

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