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【佳学基因】基因解码基因检测又发现深度影响人类智力的基因:检测吗?

孩子智力影响因素基因检测:根据脑科学研究院联合佳学基因人类智力的构成及基因因素的研究,国际著名脑科学基因检测证据杂志《J Genet》 2020;99:47.发表了一篇题目为《 四名患有 IQSEC2 谱系

佳学基因】基因解码基因检测又发现深度影响人类智力的基因:检测吗?


孩子智力影响因素基因检测:

根据脑科学研究院联合佳学基因人类智力的构成及基因因素的研究,国际著名脑科学基因检测证据杂志《J Genet》 2020;99:47.发表了一篇题目为《 四名患有 IQSEC2 谱系障碍的女性的精神病学特征和可变的神经发育结果》的文章,进一步讲述了参与神经结构功能的基因的序列变化是如何让正常夫妻生育重度智力残疾的例子。研究由Andrea Accogli, G Eric Jarvis, Alessandra Schiavetto, Laurence Lai, Evangelia L Amirali, Daniel Alexander Jimenez Cruz, Jean-Baptiste Rivière, Yannis Trakadis等完成。研究结果收录的数据库代号为:JIAXUE GENETICS: 32529990


本文关键词

深度,智力,聪明的孩子,智力来自母亲,聪明来自父亲


人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 32529990


基因解码检测研临床相关性内容:

四名患有 IQSEC2 谱系障碍的女性的精神病学特征和可变的神经发育结果


基因检测临床结论:

IQSEC2 是一种在兴奋性突触中高度表达的 X 连锁基因,在 α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸受体运输和突触可塑性中起关键作用。迄今为止,据报道,一些患有重度至极重度智力障碍的男性和女性在该基因中存在移码和无义变异,而在携带错义致病变异的女性中发现了较温和的表型。在这里,人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测报告了四名具有精神病特征和其他可变认知障碍的女性的两种新的 IQSEC2 变体。一名患有严重语言学习障碍和精神病发作(因接触抗避孕药而诱发)的女性(病例 1)携带新的致病性移码变异(c.1170dupG,p.Gln391Alafs*5),而女性先证者家族 2,表现出严重的精神运动退化和复杂的精神特征,携带了一个意义不确定的错义变体 (c.770G[A,p.Ser257Asn),它是母系遗传的。在携带者母亲中发现了偏斜的 X 失活。受精神分裂症影响的姨妈被发现携带相同的 IQSEC2 变体。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测讨论了 IQSEC2 谱系疾病的可变临床表现和具有挑战性的基因型-表型相关性,包括环境因素作为失代偿触发因素的可能作用。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测的报告强调了精神特征如何可能是微妙 IQSEC2 表型的主要临床表现,这表明 IQSEC2 突变在精神疾病患者中的流行可能被低估了。

鼻咽癌-化疗-肿瘤精准用药基因检测


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(责任编辑:佳学基因)
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