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Usmani-Riazuddin综合征是一种常染色体显性遗传病，意味着该病的发生与遗传因素密切相关。该综合征由特定基因突变引起，这些突变通常是从父母一方遗传而来。由于其显性遗传特性，只需一个...
肌阵挛小脑协同失调（Myoclonic Cerebellar Dyssynergia）是一种神经系统疾病，其症状包括肌阵挛、运动协调障碍等。基因检测在这一领域的作用与意义主要体现在以下几个方面。首先，基因检测可以...
发育性和癫痫性脑病61型（DEE 61）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为严重的发育迟缓和难治性癫痫。随着基因检测技术的进步，分子诊断在该疾病的早期识别和管理中发挥了重要作用。通过...
肌阵挛性癫痫（Myoclonic Epilepsy of Unverricht and Lundborg, UE）是一种遗传性癫痫，主要由基因突变引起。鼓励基因检测对于该疾病的早期诊断和管理具有重要意义。首先，基因检测可以帮助确认诊断...
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