婴儿型泰-萨克斯病B型是一种遗传性神经退行性疾病,主要影响中枢神经系统,导致婴儿在出生后不久出现严重的发育问题,最终可能导致早逝。该病由HEX-A基因突变引起,导致体内无法有效分...
髓母细胞瘤(Medulloblastoma)是一种常见的儿童脑肿瘤,其中Shh激活型(Shh-activated)是其主要亚型之一。基因检测在这一领域的应用为制定个性化预防策略提供了重要参考。通过对患者进行Shh通...
淀粉样变性(Amyloidosis)是一种由异常蛋白质沉积引起的疾病,可能影响多个器官和系统。基因检测在淀粉样变性中的应用主要是为了识别潜在的遗传因素,帮助早期诊断和制定个性化治疗方案...
基因检测在识别遗传性疾病方面具有重要的作用,包括智力障碍-多指-不可梳理毛发综合症(ID-PD-UHS)。这一综合症是一种罕见的遗传病,通常由特定基因突变引起。通过基因检测,可以准确识...
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