小眼症综合征3型(Microphthalmia, syndromic 3)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是眼球异常发育导致小眼(microphthalmia)或无眼(anophthalmia)。该疾病是由于FOXL2基因突变引起的。 基因解码是指...
SRJMD (Sulfur-Responsive Juvenile Macrocytic Dyserythropoietic Anemia) 是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是巨幼红细胞贫血以及骨髓中存在异常的幼稚红细胞。该病的主要临床表现包括贫血、黄疸、脾肿大等。...
汗腺炎是一种汗腺功能障碍性疾病,其致病基因尚未完全明确。目前,基因检测主要用于排除其他可能的遗传性疾病,以确定是否存在与汗腺炎相关的基因突变。 基因检测可以通过检测特定...
低抗坏血酸血症是一种罕见的遗传性疾病,患者体内缺乏抗坏血酸(维生素C)的合成酶,导致无法正常合成和代谢维生素C。这种疾病可以通过基因检测进行早期诊断。基因检测可以通过分析患...
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