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VACTERL综合症是一种罕见的先天性畸形综合症，涉及多个系统的异常，包括脊柱、心脏、肾脏和消化道等。脑积水是VACTERL综合症中可能出现的并发症之一。基因检测可以帮助确认诊断，了解病因...
继发性脊髓空洞症的诊断通常依赖于临床症状和影像学检查。患者可能会出现疼痛、感觉异常、肌肉无力等症状，这些症状提示脊髓受损。医生会首先进行详细的病史询问和体格检查，以评估患...
在选择近视9度基因检测时，首先要明确检测的目的和意义。基因检测可以帮助我们了解个体在近视发展中的遗传风险，识别可能的遗传因素，从而为预防和干预提供科学依据。选择基因检测时...
莱伯先天性黑蒙14型（LCA14）主要与RPE65基因的突变相关。RPE65基因编码一种在视网膜中起关键作用的蛋白质，参与视网膜色素上皮细胞的视觉循环。该基因的突变会导致视网膜功能障碍，进而引...
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