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神经轴索营养不良肾小管酸中毒基因检测明确诊断，意味着通过基因检测技术，确认了患者患有神经轴索营养不良肾小管酸中毒。该疾病是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为神经系统和肾脏功...
二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症基因检测排除遗传 一、二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症(Dihydrolipoamidedehydrogenasedeficiency,DLD)简介 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症(DLD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由编...
进行性肌阵挛性癫痫（PME）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是进行性肌阵挛、癫痫发作和认知障碍。由于PME的症状与其他神经系统疾病相似，因此准确的诊断至关重要。基因检测可以...
慢性肾病基因检测标准: 来自河南省南阳市西峡县田关乡的哈欣昆（化名）在四川省人民医院被医生诊断为慢性肾病。《Seminars in Reproductive Medicine》临床案例说明慢性肾病（CKD）是一种肾脏功能...
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