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基因检测在羟基犬尿氨酸尿症中的合理应用 羟基犬尿氨酸尿症(HCU)是一种罕见的遗传性代谢疾病，由编码羟基犬尿氨酸脱羧酶(HPD)的基因(HPD基因)突变引起。HPD是一种参与酪氨酸代谢的关键酶，...
基因检测揭晓基因与白内障44型发生的关系 近年来，基因检测技术飞速发展，为我们深入了解疾病的发生机制提供了新的视角。其中，白内障作为一种常见的致盲性眼病，其病因复杂，涉及多...
基因检测揪出白内障18型的原凶 白内障是全球主要的致盲原因之一，其中遗传因素扮演着重要角色。近年来，基因检测技术的发展为白内障的诊断和治疗带来了新的希望。一项最新的研究成果...
多形性白内障3型（PC3）是一种罕见的遗传性眼病，由位于染色体11q22.3上的GJA8基因突变引起。该基因编码连接蛋白8（Cx46），Cx46是晶状体纤维细胞间隙连接的主要成分，负责晶状体透明度的维持...
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