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青少年家族性高尿酸血症性肾病3型基因检测进一步验证诊断 一、引言 家族性高尿酸血症性肾病（FHN）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为高尿酸血症、肾功能损害和痛风。...
多结节性甲状腺肿、囊性肾、多指综合征基因检测进一步指导治疗 一、多结节性甲状腺肿 多结节性甲状腺肿是一种常见的甲状腺疾病，表现为甲状腺内出现多个结节。其病因复杂，包括遗传...
组氨酸尿症、肾小管缺陷综合征基因检测精准治疗的帮助作用 组氨酸尿症和肾小管缺陷综合征都是罕见遗传性疾病，对患者的生活质量和健康状况造成严重影响。传统治疗方法往往效果有限，...
鳃肾综合征基因检测明确遗传性，意味着患者的基因发生了突变，导致了这种疾病的发生。这种突变通常是父母遗传给孩子的，但也可能是在患者的生殖细胞中新发生的。 鳃肾综合征是一种罕...
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