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导致肾小管病、脑病、肝衰竭综合征发生的基因突变 1.肾小管病 *SLC22A12基因突变：该基因编码有机阴离子转运蛋白1(OAT1)，参与肾脏对有机阴离子的重吸收。突变会导致OAT1功能障碍，从而导致...
原发性高血压发生的基因突变多病例统计结果 一、研究背景 原发性高血压是全球范围内最常见的慢性疾病之一，其发病机制复杂，涉及遗传和环境因素的相互作用。近年来，随着基因组学技...
遗传性系统性淀粉样变性1型（ATTRv）是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变引起。该疾病会导致淀粉样蛋白在体内积聚，从而损害器官和组织。ATTRv的遗传模式为常染色体显性遗传，这意味着如...
淀粉样变性的有效根治性治疗的研制是一个复杂且充满挑战的过程，需要多学科的协作和不断的研究突破。目前，尚无根治淀粉样变性的方法，但研究人员正在积极探索各种治疗策略，包括：...
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