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老年洛肯综合症5型基因检测突变情况 一、概述 老年洛肯综合症（LOCA）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统，导致认知功能下降、运动障碍、癫痫等症状。LOCA5型由SLC2A1基因突变引起...
中期枫糖尿病基因检测突变发生 中期枫糖尿病（MSUD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由分支链氨基酸（BCAA）代谢缺陷引起。BCAA包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸，是人体必需的氨基酸，在蛋白...
软斑病基因检测突变的存在意味着个体可能患有软斑病，但并不一定意味着一定会患病。软斑病是一种遗传性疾病，由基因突变引起，但并非所有携带突变基因的人都会发病。 软斑病基因检测...
老年洛肯综合征9型基因检测突变的分布 老年洛肯综合征（LOCA）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为进行性神经退行性变、肌无力、共济失调、眼球震颤和认知障碍等。LOCA9型是由SLC25A42基因...
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