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遗传性血栓性血小板减少性紫癜基因检测结果中的致病性表示方法 遗传性血栓性血小板减少性紫癜(遗传性TTP)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由ADAMTS13基因突变导致。ADAMTS13基因编码一种...
韦格纳肉芽肿基因检测通常不包括线粒体全长测序检测。...
乳头肾综合征基因检测通常采用下一代测序（NGS）技术，可以检测到已知和未知的突变位点。以下是检测未报道突变位点的具体方法： 1.全外显子组测序（WES）或全基因组测序（WGS）： *WES和...
血栓性血小板减少性紫癜（TTP）是一种罕见的自身免疫性疾病，其特征是血小板减少、微血管病性溶血性贫血、神经系统症状和肾脏功能障碍。TTP的病因是ADAMTS13酶的缺乏或功能障碍，该酶负责...
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