慢性肾病的发生与遗传因素密切相关。许多基因突变与慢性肾病的易感性有关,包括: 1.遗传性肾病: *多囊肾病(PKD):这是最常见的遗传性肾病,由PKD1和PKD2基因突变引起,导致肾脏中形成多个...
非典型溶血性尿毒症综合征1型(aHUS)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是反复发作的溶血性贫血、血小板减少症和肾脏功能衰竭。目前尚无治愈aHUS的方法,治疗主要集中在控制疾病症状和预防...
弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性疾病,由弹性假黄瘤基因(ELN)的突变引起。该基因负责编码弹性蛋白,弹性蛋白是构成结缔组织的重要蛋白质,在血管、皮肤、肺和韧带等组织中发挥着重要作用...
遗传性果糖不耐症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由果糖-1,6-二磷酸酶(FDPase)基因的突变引起。该基因位于第9号染色体上,编码一种在肝脏中发挥重要作用的酶,负责将果糖代谢为葡萄糖。当...
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