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罕见疾病可能需要肾移植发生的基因突变大数据分析 一、引言 罕见疾病是指发病率极低的疾病，通常由基因突变引起，其中一些罕见疾病可能导致肾脏功能衰竭，最终需要肾移植。近年来，...
肾痨基因突变导致的视网膜纤毛病变基因检测，对于患者和家庭来说意义重大，主要体现在以下几个方面： 1.早期诊断，及时干预： 肾痨基因突变导致的视网膜纤毛病变是一种遗传性疾病，通...
Rpgrip基因突变导致的视网膜纤毛病的基因治疗为何是最有希望的疗法？ Rpgrip基因突变导致的视网膜纤毛病是一种遗传性视网膜疾病，会导致视力逐渐丧失。目前尚无治愈该疾病的方法，但基因...
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的遗传性疾病，其特征是视网膜色素变性、肥胖、多指（或趾）、肾脏异常、生殖器异常和智力障碍。BBS由BBS基因的突变引起，目前已知有16个BBS基因。 Bardet-B...
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