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先天性肌病9a型（CMD9A）是一种罕见的遗传性疾病，由编码肌动蛋白α1（ACTA1）基因的突变引起。ACTA1基因位于染色体1号的短臂上，编码肌动蛋白α1，它是肌肉收缩中必不可少的蛋白质。 导致...
斯坦菲尔德综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SLC26A4基因突变引起。该基因编码一个位于细胞膜上的蛋白质，负责氯离子和碳酸氢根离子的转运。SLC26A4基因突变会导致蛋白质功能异常...
过氧化物酶体生物合成障碍10b型是一种罕见的遗传性疾病，由PEX10基因的突变引起。PEX10基因编码一种参与过氧化物酶体生物合成的蛋白质。过氧化物酶体是细胞内的细胞器，负责分解脂肪酸和...
乔伯特综合征40型是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无有效的根治性治疗方法。由于其病因复杂，涉及多个基因和蛋白质的相互作用，研制有效的根治性治疗方法面临着巨大的挑战。 1.了解疾病...
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