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加洛韦、莫瓦特综合征10型基因检测：疑似疾病类型的区分与确定 一、概述 加洛韦综合征和莫瓦特综合征均为罕见的常染色体隐性遗传疾病，以肾脏、肝脏、脑部和眼部等多器官受累为特征。...
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测：基因数量及基因位点的更新 一、引言 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCAD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由编码极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）的...
先天性肌病20型基因检测：揭示遗传风险的复杂性 先天性肌病20型（CMD20）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是出生时或出生后不久出现进行性肌无力和肌肉萎缩。该疾病由编码肌球蛋白重链的...
精神分裂症基因检测的准确性近年来取得了显著进步，主要得益于以下几个方面： 1.高通量测序技术的应用: *高通量测序技术能够快速、高效地对全基因组进行测序，为精神分裂症基因研究提...
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