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成人囊性肾瘤基因检测如何检出单核苷酸突变？ 成人囊性肾瘤（RCC）是一种常见的泌尿系统肿瘤，其发病机制复杂，涉及多个基因的突变。单核苷酸突变（SNV）是RCC中最常见的基因突变类型之...
加洛韦-莫瓦特综合征9型（GM9）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由基因SLC26A4的突变引起。目前，GM9基因检测主要集中在已知的致病突变，但由于该基因较大，且突变类型多样，因此检测可能...
缬氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由编码支链氨基酸转氨酶(BCAT)的基因突变引起。BCAT是一种参与支链氨基酸(BCAA)代谢的酶，包括缬氨酸、亮氨酸和异亮氨酸。BCAT突变会导致BCAA在体内积...
伴有纤维连接蛋白沉积的肾小球病1型基因检测与基因突变位点的检出率 伴有纤维连接蛋白沉积的肾小球病1型（FBN1-associatedglomerulopathy，FAG1）是一种罕见的遗传性肾脏疾病，其特征是肾小球中...
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