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乔伯特综合征8型是由SLC26A4基因的突变引起的。...
遗传性类固醇耐药性肾病综合征基因检测是个体化治疗决策的科学基础。 一、遗传性类固醇耐药性肾病综合征概述 遗传性类固醇耐药性肾病综合征(SRNS)是一组罕见的遗传性肾脏疾病，以蛋白...
引起肾病综合征4型发生的遗传因素主要包括以下几个方面： 1.遗传性肾病综合征4型相关基因突变： *NPHS2基因突变：NPHS2基因编码足细胞的足蛋白，是肾病综合征4型最常见的致病基因。该基因...
新生儿糖尿病伴先天性甲状腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病，其病因是多种基因突变导致的。由于不同的基因突变会导致不同的疾病机制，因此后代是否会遗传到同样的疾病风险取决于具...
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