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局灶节段性肾小球硬化症2型基因检测如何重新定义诊断方法 局灶节段性肾小球硬化症2型（FSGS2）是一种罕见的遗传性肾病，其特征是肾小球的局灶性、节段性硬化。传统上，FSGS2的诊断依赖于...
乔伯特综合征13型是一种罕见的遗传性疾病，其特征是严重的智力障碍、发育迟缓、癫痫发作和面部畸形。该疾病是由位于染色体13q12.11上的基因*RMRP*的突变引起的。*RMRP*基因编码一种称为RNas...
吃低磷血症肾结石/骨质疏松症1型靶向药后要注意什么 服用低磷血症肾结石/骨质疏松症1型靶向药后，需要特别注意以下事项： 1.药物副作用： *低磷血症：这是最常见的副作用，因为药物会...
多囊肾病1型(ADPKD)是由PKD1和PKD2基因的突变引起的。 *PKD1基因位于染色体16号上，编码一种名为多囊蛋白-1(PKD1)的蛋白质。PKD1蛋白是一种跨膜蛋白，在细胞间信号传导和细胞生长中起着重要作用...
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