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糖原累积病Ia型（GSDIa）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）基因的突变引起。G6Pase是一种在肝脏、肾脏和肠道中表达的酶，负责将肝糖原分解成葡萄糖，从而为身体提供...
关节挛缩、肾功能障碍、胆汁淤积1型遗传基因检测 一、概述 关节挛缩、肾功能障碍、胆汁淤积1型（ARCS1）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由编码胆固醇7α-羟化酶（CYP7A1）的基因突变引起...
口面指综合征I型诊断检测 一、概述 口面指综合征I型（Oral-Facial-DigitalSyndromeTypeI，OFD1）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，主要表现为面部畸形、口腔异常、手指和脚趾畸形等。该病的诊断...
原发性高草酸尿症I型致病基因检测方法 原发性高草酸尿症I型（PH1）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由编码肝脏线粒体丙酮酸转运蛋白（MPC）的基因（SLC25A1）突变引起。MPC负责将丙酮酸从...
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