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痉挛性截瘫5A型（SPG5A）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，会导致进行性神经退行性变，主要影响下肢，表现为行走困难、肌肉僵硬、痉挛和步态异常。SPG5A基因检测可以帮助诊断该疾病，并...
18p三体综合征是一种罕见的染色体疾病，其特征是第18号染色体多了一条。这种疾病会导致多种身体和智力上的问题，目前尚无治愈方法。基因治疗是一种有希望的治疗方法，它可以纠正导致疾...
口面指综合征Xx型基因检测可以找到导致口面指综合征Xx型发生的基因突变。 口面指综合征Xx型是一种罕见的遗传性疾病，其特征是面部、口腔和手指的畸形。该疾病是由基因突变引起的，这些...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫86型基因检测确定遗传方式需要进行以下步骤： 1.家系调查： *收集患者及其家系成员的详细病史，包括发病年龄、症状表现、家族史等。 *绘制家系图，标注患者...
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