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常染色体显性遗传性腓骨肌萎缩症2z型基因检测不需要空腹。...
糖原累积症XIII型（GSDXIII）是由编码分支淀粉酶（AMY1）基因的突变引起的。AMY1基因位于染色体1号的短臂上，编码一种在肝脏、肌肉和肠道中表达的酶，负责将淀粉分解成葡萄糖。 AMY1基因的突...
夏科-马里-图斯病5型发生的基因突变多病例统计结果 一、研究背景 夏科-马里-图斯病（Charcot-Marie-Toothdisease，CMT）是一组遗传性周围神经病，以远端肌肉无力、萎缩和感觉障碍为特征。CMT5型是...
常染色体显性遗传痉挛性截瘫72a型是一种由基因突变引起的遗传性疾病，因此与遗传有密切关系。 该疾病的遗传模式为常染色体显性遗传，这意味着如果父母一方携带致病基因，子女有50%的概...
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