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表现各异的临床表征为视网膜色素变性49型的初诊正确带来了以下困难： 1.临床表现的多样性： 视网膜色素变性49型是一种遗传性眼病，其临床表现多样，包括夜盲症、视野缩小、中心视力下...
基因检测如何为具有不同临床表现的患者确诊断为视网膜色素变性76型？ 视网膜色素变性（RP）是一组遗传性眼病，导致视力逐渐丧失。RP76型是一种罕见的RP亚型，由RPGRIP1基因突变引起。RPGR...
基因检测在常染色体隐性遗传34型脊髓小脑性共济失调中的合理应用 常染色体隐性遗传34型脊髓小脑性共济失调(AR-SCA34)是一种罕见的遗传性神经系统疾病，由基因*ATP1A3*的突变引起。该疾病通常...
基因检测揭晓基因与视网膜色素变性51型发生的关系 视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一组遗传性眼病，会导致视力逐渐丧失。目前已知超过70种基因与RP相关，其中RP51型是一种较为罕见...
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