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常染色体隐性遗传24型脊髓小脑共济失调（ARCA24）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，由ATP1A2基因突变引起。该疾病会导致患者出现共济失调、肌张力低下、眼球震颤、语言障碍等症状，严重影...
脊髓小脑性共济失调19型（SCA19）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，由位于染色体10上的基因突变引起。该基因编码一种名为“ataxin-10”的蛋白质，该蛋白质在小脑中发挥重要作用，负责协调运...
视网膜色素变性84型（RP84）是一种罕见的遗传性眼病，其遗传力评估需要综合考虑多种因素，包括家族史、基因检测结果、临床表现等。 1.家族史： *RP84通常为常染色体隐性遗传，这意味着患...
脊髓小脑性共济失调50型基因检测如何避免误诊？ 脊髓小脑性共济失调50型（Spinocerebellarataxiatype50，SCA50）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由基因突变引起。由于其症状与其他神经系统疾...
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