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基因检测揭晓基因与视网膜色素变性62型发生的关系 视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一组遗传性眼病，会导致视力逐渐丧失。目前已知超过70种基因与RP相关，其中许多基因的突变会导...
基因检测揪出常染色体隐性遗传25型脊髓小脑共济失调的原凶 引言 脊髓小脑共济失调（SpinocerebellarAtaxia，SCA）是一组以小脑功能障碍为主要特征的遗传性神经退行性疾病，其临床表现包括共济...
范康尼贫血互补组V型基因检测流程 一、临床评估与诊断 1.临床症状评估：医生会根据患者的临床表现，如发育迟缓、生长发育不良、反复感染、血小板减少、贫血等，初步判断是否可能患有...
视网膜色素变性23型（RP23）是一种遗传性视网膜疾病，其发生与基因突变密切相关。RP23的主要致病基因是RP23基因，位于染色体17q25.3上。该基因编码一种名为RP23蛋白的蛋白质，该蛋白质在视网...
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