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遗传性肾上腺皮质癌基因检测对避免误诊的有效性 遗传性肾上腺皮质癌（FamilialAdrenalCorticalCarcinoma，FACC）是一种罕见的肿瘤，但具有高度的遗传性。由于其临床表现与其他肾上腺肿瘤相似，早...
先天性糖基化障碍II型（CDGII）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是糖基化过程的缺陷，导致各种器官和组织功能障碍。CDGII的病因是编码参与糖基化过程的酶的基因发生突变。 基因检测在查找...
缺指症、外胚层发育不良、唇腭裂综合征3型基因检测对治疗的帮助 一、缺指症 缺指症是一种先天性畸形，表现为手指或脚趾缺失或畸形。基因检测可以帮助确定导致缺指症的基因突变，从而...
常染色体显性遗传痉挛性截瘫73型基因检测对准确诊断的意义 常染色体显性遗传痉挛性截瘫（SPG）是一组以进行性下肢痉挛、步态异常和肌张力增高为特征的遗传性神经系统疾病。SPG73型是一种...
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