粘多糖贮积症IV型的英文名字是Mucolipidosis, Type IV。基因解码表明:粘多糖贮积症IV型是一种遗传性疾病,与基因改变有密切的联系。该疾病是由于ML4基因的突变或缺失导致的。 ML4基因位于人类...
黏多糖贮积症I型(赫尔勒综合征)的英文名字是Mucopolysaccharidosis, Type I (Hurler Syndrome)。基因解码表明:黏多糖贮积症I型(赫尔勒综合征)是由于亚硫酸酯酶(alpha-L-iduronidase)基因(IDUA基因)的突...
尼曼-皮克病A/B型的英文名字是Niemann-Pick Disease, Types A/B。基因解码表明:尼曼-皮克病A/B型是由酸性神经酶(acid sphingomyelinase,ASM)基因(SMPD1基因)的突变引起的遗传性疾病。ASM基因的突变导致...
生长发育异常性脊椎骨骺发育不良1型的英文名字是Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1。基因解码表明:生长发育异常性脊椎骨骺发育不良1型是由PEX7基因的突变引起的。PEX7基因位于人类染色体...
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