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豪奇尔病的英文名字是Gaucher Disease。基因解码表明：豪奇尔病（Gaucher Disease）是一种遗传性代谢性疾病，主要由于酸性β-葡萄糖苷酶（glucocerebrosidase，GBA）基因突变导致该酶功能缺陷而引起。这...
中链脂肪酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency。基因解码表明：中链脂肪酰辅酶A脱氢酶缺乏症（Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency，简称MCADD）是一种常见的遗...
常染色体隐性多囊肾病的英文名字是Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive。基因解码表明：常染色体隐性多囊肾病是一种遗传性疾病，主要特征是肾脏中出现多个囊肿。进行基因检测的原因包括...
史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征的英文名字是Smith-Lemli-Opitz Syndrome。基因解码表明：史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征是一种罕见的遗传性疾病，由于患者体内的酶缺乏，导致胆固醇代谢异常。进行遗传...
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