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腔诺伊曼-皮克病的英文名字是Tay-Sachs Disease。基因解码表明：腔诺伊曼-皮克病是一种遗传性疾病，主要由于酸性神经酶（Hexosaminidase A）的缺乏引起。这种酶的缺乏导致神经细胞中的脂质代谢异...
巴滕病的英文名字是Batten Disease, CLN3-Related。基因解码表明：巴滕病是一种遗传性神经退行性疾病，主要由CLN3基因的突变引起。CLN3基因位于人类染色体16p12.1区域，编码一种蛋白质称为巴滕蛋白...
布鲁姆综合征的英文名字是Bloom Syndrome。基因解码表明：布鲁姆综合征是一种罕见的遗传性疾病，由布鲁姆综合征基因（BLM基因）的突变引起。基因检测是诊断布鲁姆综合征的主要方法之一。...
枸橼酸血症1型的英文名字是Citrullinemia, Type 1。基因解码表明：是的，枸橼酸血症1型是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由于ASS1基因的突变导致的，该基因编码酶精氨酸合成酶1（argi...
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