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Bernard-Soulier综合征A1/A2型的英文名字是Bernard-Soulier Syndrome, Type A1/A2。基因解码表明：Bernard-Soulier综合征是一种罕见的遗传性出血性疾病，主要由于血小板表面的GPIb-IX-V复合物缺陷引起。这种复合...
Bernard-Soulier综合征C型的英文名字是Bernard-Soulier Syndrome, Type C。基因解码表明：Bernard-Soulier综合征C型是一种罕见的遗传性出血性疾病，与基因改变有关。该疾病主要由于GP Ib-IX-V复合物的功能缺陷...
β-脲基丙酸酶缺乏症的英文名字是Beta-Ureidopropionase Deficiency。基因解码表明：β-脲基丙酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致体内缺乏β-脲基丙酸酶的活性。目前已知与β...
肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症的英文名字是Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency。基因解码表明：肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症是一种遗传性疾病，其发病原因主要是由于相关基因的突变或缺失。...
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