动作性肌阵挛-肾衰竭(AMRF)综合征的英文名字是Action Myoclonus–Renal Failure (AMRF) Syndrome。基因解码表明:动作性肌阵挛-肾衰竭综合征(AMRF)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是进行性的动作性肌...
X连锁先天性肾上腺发育不全的英文名字是Adrenal Hypoplasia Congenita, X-Linked。基因解码表明:X连锁先天性肾上腺发育不全(Adrenal Hypoplasia Congenita, X-Linked)与基因突变的对应关系是由NR0B1基因的突变引...
17-β羟基类固醇脱氢酶3缺乏症的英文名字是17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase 3 Deficiency。基因解码表明:不可以凭猜测确定17-β羟基类固醇脱氢酶3缺乏症患者的基因突变。要确定患者的基因突变,通...
3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency。基因解码表明:3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,主要由HADH基因的突变引起。HADH基因位于人类染色体...
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