EVC2相关Ellis-vanCreveld综合征的英文名字是Ellis-van Creveld Syndrome, EVC2-Related。基因解码表明:Ellis-van Creveld综合征(Ellis-van Creveld Syndrome, EVC)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括短肢、多指多趾、...
多发性骨骺发育不良7型/Desbuquois发育不良1型的英文名字是Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 7 / Desbuquois Dysplasia 1。基因解码表明:多发性骨骺发育不良7型/Desbuquois发育不良1型是由ACAN基因突变引起的。A...
ERCC6相关疾病的英文名字是ERCC6-Related Disorders。基因解码表明:ERCC6相关疾病是由ERCC6基因突变引起的一组遗传性疾病。ERCC6基因编码ERCC6蛋白,该蛋白在细胞核中参与DNA修复过程。 ERCC6相关疾病...
ERCC8相关疾病的英文名字是ERCC8-Related Disorders。基因解码表明:ERCC8基因位于X染色体上,编码ERCC8蛋白,也称为CSA蛋白。ERCC8-Related Disorders是一组罕见的遗传性疾病,包括Cockayne综合征和UV敏感性综...
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