家族性心房颤动的英文名字是Atrial fibrillation, familial。基因解码表明:家族性心房颤动是指心房颤动在家族中遗传的情况。研究表明,基因突变与家族性心房颤动的发生有一定的关系。 目前已...
L1综合征的英文名字是L1 syndrome。基因解码表明:L1综合征是一种罕见的遗传性疾病,与L1CAM基因的突变有关。L1CAM基因位于X染色体上,编码一种叫做L1细胞粘附分子的蛋白质。 L1细胞粘附分子...
腺苷酸琥珀酶缺乏症的英文名字是Adenylosuccinase deficiency。基因解码表明:腺苷酸琥珀酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于腺苷酸琥珀酶基因(ADSL)的突变导致该酶的功能缺失或降低。 ...
安德曼综合征(ACCPN)的英文名字是Andermann syndrome(ACCPN)。基因解码表明:安德曼综合征(ACCPN)是一种罕见的神经系统遗传疾病,主要特征是神经系统发育异常和智力障碍。该疾病与基因突变有...
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