拇指内收-智力低下综合征的英文名字是Adducted thumbs-mental retardation syndrome。基因解码表明:拇指内收-智力低下综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 该综合征的主要特征...
阿尔斯特罗姆综合征(ALMS)的英文名字是Alström syndrome(ALMS)。基因解码表明:阿尔斯特罗姆综合征(ALMS)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 ALMS的发生与ALMS基因的突变...
ATRX综合征的英文名字是ATRX syndrome。基因解码表明:ATRX综合征是一种罕见的遗传性疾病,与ATRX基因的突变有关。ATRX基因位于X染色体上,突变会导致ATRX蛋白的功能异常或缺失。 ATRX综合征主要...
尖头并指症 III型的英文名字是Acrocephalosyndactyly III。基因解码表明:尖头并指症 III型(Acrocephalosyndactyly III)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是头部畸形(尖头)和手指或脚趾的并指(synd...
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