【佳学基因检测】基因检测揭示眼前段发育不全的遗传学和发病机制

青光眼的基因检测位点及其指导价值

根据儿童青光眼的鉴别诊断与治疗，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jul;70(7):2293-2303.》在第Indian J Ophthalmol期发表了一篇标题为《基因检测揭示眼前段发育不全的遗传学和发病机制》的眼科异常的基因信息根源文章。该基因领域的临床应用研究由Sushmita Kaushik, Suneeta Dubey, Sandeep Choudhary, Ria Ratna, Surinder S Pandav, Arif O Khan 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35791109和 doi: 10.4103/ijo.IJO_3223_21.

基因解码研究关键词：

眼前段发育不全,PCG,先天性青光眼

国际基因解码证据链条标签：

 Anterior Segment Dysgenesis; PCG; congenital glaucoma.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

根据眼科疾病的发病原因分析及其针对性治疗方案，儿童青光眼是一种可治疗的致盲原因，只要及时识别、诊断和治疗。世界卫生组织估计，儿童青光眼是仅次于白内障的致盲年限的罪魁祸首。所有儿童青光眼的基本病理生理学是通过小梁网的流出受损。以基因检测、基因解码为代表的眼科疾病先进诊断技术发现，眼前段发育不良（ASD）是一组与青光眼相关的非后天性眼部异常，其特征是眼前段组织发育异常。原因是多因素的，许多基因参与了眼前节的发育，基因检测在鉴别诊断具有突出的重要地位。在过去十年中，分子和发育遗传学研究改变了眼科临床大夫，尤其是三甲医院主任级医师对眼前段发育不良的分子基础和这些疾病的发育机制的理解。识别ASD潜在的基因变化已逐渐导致人们认识到其中一些情况可能是疾病谱的一部分。青光眼相关基因的鉴定是发展诊断和筛选测试的关键第一步，该测试可以在不可逆的视神经损伤发生之前识别疾病风险个体。这对于遗传咨询和后期妊娠的风险分层也至关重要。它还通过各种方法帮助进行产前检测，从而提供有效的遗传咨询。《眼科疾病的致病基因鉴定基因解码》将总结与自闭症表型相关的已知遗传变异，以及基因检测在临床中的可能意义和效用。

 脆性X染色体综合征-致病基因鉴定

 

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