基因解码导读：一种形式的低促性腺激素性性腺机能减退症被称为卡尔曼综合征（Kallmann syndrome,KS），与其他症状区分的依据是卡尔曼综合征具有完全缺乏嗅觉或嗅觉功能障碍的附加症状。通过及早基因解码并治疗，可以避免疾病带来痛苦，也可以通过遗传咨询进行生育指导。

什么是卡尔曼综合征？

卡尔曼综合征（Kallmann syndrome,KS）是一种罕见的遗传基因病，主要表现为青春期迹象的延迟或缺乏，以及嗅觉缺失或受损。另外一种与之类似的疾病，即正常型特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH），患者表现为青春期衰竭但具有正常嗅觉。卡尔曼综合征归因于称为促性腺激素释放激素（GnRH）的关键生殖激素的缺陷。患有卡尔曼综合征的男性患者比女性患者多。
 

卡尔曼综合征的体征及症状

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征数据库》中记录，在没有基因解码的前提下，在青春期，大多数患者不会发育第二性征，例如男性面部毛发增长和声音加深、女性月经期和乳房发育、以及男性和女性的生长激增。如果不进行治疗，大多数患者都会不孕不育。虽然生殖症状在卡尔曼综合征患者中占主导地位，但卡尔曼综合征患者也可能存在的非生殖特征，其中包括：面部异常（例如唇/腭裂）、单侧肾发育不全、耳聋、牙齿异常、镜像运动、眼球运动异常、由于小脑性共济失调造成的平衡力差、脊柱侧凸等。

卡尔曼综合征的发病机理

基因解码研究发现，人类的生殖功能受到一组称为促性腺激素释放激素（GnRH）神经元的控制。在青春期时，在胎儿期间，这些促性腺激素释放激素神经元起源于嗅觉基因，卡尔曼综合征患者的促性腺激素释放激素分泌活动在儿童期静止，促性腺激素释放激素神经元的发育或其分泌功能的缺陷会影响正常青春期的到来。当由于各种遗传缺陷导致促性腺激素释放激素缺陷和嗅觉丧失，就会表现出卡尔曼综合征的体征和症状。

卡尔曼综合征患病的根本原因

佳学基因解码研究发现，超过25种基因的突变与Kallmann syndrome有关，而且这些基因中的每一个都有不同的遗传模式，除了常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-隐性遗传之外，也有更复杂的寡基因遗传模式。基因解码通过翻译、分析和解读基因信息，找出致病基因，了解其遗传模式，可以指导生育，避免疾病在家族中延续。

如何治疗卡尔曼综合征？

由于卡尔曼综合征是一种遗传疾病，由与之相关的基因突变导致患病，基因解码能够准确找到致病基因，提供个性化治疗方案，及早找到病因有利助于诊断和治疗。倘若家长直到发现孩子有类似的症状才开始进行检测、诊断和治疗，往往会错过最佳治疗期，带来不必要的遗憾。对于治疗，在早期阶段，可以利用激素替代疗法（雄性中的睾酮;雌性中的雌激素和黄体酮）用于诱导第二性征。若患者希望能够生育，基因解码可以指导其注射垂体激素来产生生殖细胞，孕育新生命。