基因解码导读:低磷酸酯酶症(Hypophosphatasia)患者的体征和症状发生在骨骼、肌肉、关节、牙齿、肺、大脑和肾脏中,该病常常被误诊为其他更常见的疾病。在没有基因解码的前提下,疾病症状可以发生在任何年龄段,且随着时间的推移,症状可能会恶化。基因解码可以找到发病的根本原因,提供个性化的治疗方案。
什么是低磷酸酯酶症?
低磷酸酯酶症是一种遗传性基因病,会影响骨骼和牙齿等的发育,该病记录在佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征数据库》中,其症状和体征差别很大,疾病最严重的形式则是在出生前和婴儿早期发生,患病的婴儿出生时肢体短,胸部形状异常,头骨软。婴儿期的其他并发症包括喂养困难、体重增加停滞、呼吸系统问题以及高钙血症,在某些情况下,这些并发症会危及生命。
临床表现
患者的体征及症状包括:
(1)骨:频繁的骨折,特别是在大腿骨、脚和脚趾;弓形腿;骨折后无法正确痊愈或痊愈缓慢;持续出现骨痛。
(2)牙齿:5岁前牙齿早期脱落;儿童或成人时期整个牙齿脱落且无痛感;牙龈疾病。
(3)肌肉和关节:肌肉无力;肌肉或关节长期疼痛;关节炎;没有辅助设备如拐杖或轮椅就无法行走。
(4)肋骨和肺部:肋骨可能无法正常生长;需要辅助呼吸装置的严重呼吸系统并发症;肺发育不良(特别是在儿童中);肺炎;肺部症状和体征可能会对婴儿造成生命威胁。
(5)头骨和大脑:由于颅骨骨板早期关闭而形成的异常头形(称为颅缝早闭);癫痫发作(特别是在幼儿中);幼儿癫痫可能会危及生命。
(6)肾脏:肾脏中钙的积聚会导致肾脏疾病(称为肾钙质沉着症)或肾功能衰竭。
出现在儿童期或成年期的低磷酸酯酶症通常比婴儿期出现的概率低。患病儿童可能身材矮小,有弓形腿或膝关节异常、手腕和踝关节增大、颅骨形状异常。成人形式的低磷酸酯酶症的特征在于骨软化被称为骨软化。在成人中,可能会导致足部和大腿骨的反复性骨折以及慢性疼痛,并且牙齿可能会过早脱落,关节疼痛和炎症的风险增加。
如果不及时进行基因解码及治疗,低磷酸酯酶症患儿可能会发育迟缓,如患儿爬行,站立和行走的速度可能会很慢,无法像其他儿童那样尽早或简单地进行基本活动。
低磷酸酯酶症儿童的体重可能会低于其他同龄儿童,头骨和肋骨可能会异常生长,导致胳膊和腿部的骨骼可能与身体其他部位的比例较短。一些其他的并发症可能会对患者造成严重影响,例如骨质疏松 、成骨不全症、骨软化症、慢性疼痛、骨关节炎、类风湿关节炎、白血病或骨癌、纤维肌痛、牙龈疾病及牙本质发育不全。
发病的根本原因
基因解码研究表明,低磷酸酯酶症是遗传性疾病,这意味着低磷酸酯酶症的根本病因就是基因发生了突变,基因可以指导合成蛋白质,在低磷酸酯酶症患者中,由于基因突变导致碱性磷酸酶(ALP)酶水平低。碱性磷酸酶在骨骼创建和维护中扮演着重要角色,不能形成健康的骨骼,反而使钙和磷酸盐在整个身体的其他地方累积,如肾、肌肉和关节,造成骨骼和其他器官的损伤。
如何摆脱疾病带来的痛苦
能够造成新生儿出现低磷酸酯酶症的原因无疑就是基因突变,基因突变会造成称为组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)的功能异常,导致骨骼和牙齿出现异常。而且疾病的严重程度不同,遗传模式也不同。如何避免后代患病,孕育健康的宝宝,需要基因解码解读基因信息,基因解码可以根据基因信息找到发病的致病基因,进而根据致病基因知道所编码的异常功能的蛋白质,从而制定个性化治疗方案,帮助患者减轻疾病带来的痛苦,也可指导生育,阻止疾病在家族中遗传,孕育健康的宝宝,为健康保驾护航。
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