基因解码导读：线粒体疾病主要是指由于线粒体基因突变所导致的一类疾病，其传递和表达完全不同于核基因突变引起的疾病，是一种独特的遗传病。线粒体基因突变引起细胞结构变化、氧化磷酸化异常及能量代谢障碍。关于线粒体疾病基因解码带您一起了解。
 

线粒体是个啥？

线粒体多功能障碍综合症是细胞线粒体结构损伤的一种疾病，作为糖、脂肪、氨基酸最终氧化释放能量的场所，线粒体的主要功能是进行氧化磷酸化、合成ATP、为生命活动提供能量。新生儿患线粒体多功能障碍综合症影响严重，存活率极低。 

在没有基因解码的干预下，患病婴儿常患有严重的脑功能障碍疾病(脑病)，表现为肌肉张力低、癫痫以及精神和运动能力发育滞后。大多数受影响的婴儿体内都有一种危及生命的乳酸和高血糖分子，导致酸中毒和高血糖发生，部分线粒体多功能障碍综合症的婴儿出现高血压。

基因解码线粒体多功能障碍综合症

佳学基因通过基因解码技术发现基因突变可引起线粒体多功能障碍综合征。这些基因参与铁硫（Fe-S）簇分子形成或附着在某些需要连接Fe-S簇才能正常工作的蛋白上。
 

这些蛋白可以将摄取的能量转化为细胞可以使用的形式。同时，铁硫簇也需要另一种线粒体蛋白质起辅助作用。这种蛋白质参与了线粒体蛋白质的修饰工作，包括丙酮酸脱氢酶复合物和α-酮戊二酸脱氢酶复合物的修饰。这种修饰对甘氨酸裂解至关重要。

基因解码展望:线粒体是细胞中的“动力工厂”，细胞生命活动所需的80%的能量都是线粒体提供的。线粒体形态对于细胞维持正常生理代谢和机体发育起着重要的作用，如果线粒体结构和功能发生了异常，就会导致疾病的发生。

近年来，佳学基因致力研究线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变等因素，发现不同因素均会影响整个细胞的正常功能，从而改变病变，包括退行性疾病、代谢性疾病、遗传性疾病、肿瘤等，只有通过深度的基因解码才可以解开线粒体的难题，让人类健康发展。

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