基因解码导读:地中海贫血是一组复杂的基因病,包括α地中海贫血病和β地中海贫血病这两种常见的类型,根据严重程度划分包括重型、中间型及轻型,除发生溶血性贫血外还会患有各种并发症。
地中海贫血病的发病机理
地中海贫血病是一种遗传性血液疾病。由于患有地中海贫血病的人不能制造足够的血红蛋白,导致严重的贫血。血红蛋白存在于红细胞中,并将氧气带到身体的各个部位。当红细胞中没有足够的血红蛋白时,氧气不能到达身体的所有部位。器官因此缺乏氧气,无法正常工作。
地中海贫血病的类型:
地中海贫血病有两种主要常见类型:α地中海贫血病和β地中海贫血病。
α地中海贫血病
该病在佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征数据库》中有所记录,α地中海贫血病会导致皮肤苍白、虚弱、疲劳和更严重的并发症。常见的两种类型的α地中海贫血病会导致健康问题,一种是严重的类型,也称为Hb Bart综合征或重型α地中海贫血病;另一种类型相对温和,称为中间型α地中海贫血病或HbH病。
重型α地中海贫血病的特征是胎儿积水,这是一种在出生前体内积聚过量流体的状况,其他体征和症状可包括严重贫血、肝脾肿大、心脏缺陷以及泌尿系统或生殖器异常。由于这些严重的健康问题,大多数患此病的婴儿出生后不久即死亡。重型α地中海贫血病还可能导致妊娠期妇女发生严重并发症,包括危险的高血压伴肿胀、早产和异常出血。中间型α地中海贫血病则导致轻度至中度贫血、肝脾肿大、以及黄疸。一些患者也有骨骼变化,例如上颚过度生长和前额异常突出。HbH病的特征通常出现在儿童早期,受影响的个体通常可生活至成年期。
β地中海贫血病
基因解码研究表明,在β地中海贫血病患者中,低水平的血红蛋白导致身体许多部位缺氧。患者因贫血导致苍白的皮肤、虚弱、疲劳和更严重的并发症。患有β地中海贫血病的人发生异常血凝块的风险将会增加。β地中海贫血病根据症状的严重程度划分可包括常见的两类:一种是重型地中海贫血病(也称为库利氏贫血)和中间型地中海贫血病。在这两种类型中,重型地中海贫血更为严重。
在没有基因解码的干预下,重型地中海贫血病的体征和症状出现在生命的头两年。儿童时期会发展为危致命性贫血、体重不增长、黄疸、骨骼畸形、以及脾脏、肝脏和心脏肿大。许多重型地中海贫血患者需要频繁的输血来补充红细胞,但随着时间的推移,慢性输血导致的含铁血红蛋白的流入可导致体内铁的积聚,最终导致肝脏、心脏和激素发生问题。中间型地中海贫血比重型地中海贫血的症状更轻微一些,中间型地中海贫血的症状和体征出现在儿童早期或以后,患者会患有轻度至中度贫血,以及生长缓慢和骨骼异常。
如何预防及治疗
不同基因突变会导致不同类型的地中海贫血病,基因解码可以根据基因信息找到发病的致病基因,进而根据致病基因知道所编码的异常功能的蛋白质,从而制定个性化治疗方案,帮助患者减轻疾病带来的痛苦,也可指导生育,阻止疾病在家族中遗传,孕育健康的宝宝。
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