【佳学基因检测】医学院硕士研究考试关于BDKRB1疾病 风险评估的知识要点

基因检测的序列名称：

BDKRB1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

623

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

bradykinin receptor B1

中国数据库中基因全称：

缓激肽受体B1

基因检测报告英文版基因简介

Bradykinin, a 9 aa peptide, is generated in pathophysiologic conditions such as inflammation, trauma, burns, shock, and allergy. Two types of G-protein coupled receptors have been found which bind bradykinin and mediate responses to these pathophysiologic conditions. The protein encoded by this gene is one of these receptors and is synthesized de novo following tissue injury. Receptor binding leads to an increase in the cytosolic calcium ion concentration, ultimately resulting in chronic and acute inflammatory responses. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011]

基因突变所影响的基因信息

缓激肽是一种9氨基酸的肽，是在病理生理条件下产生的，例如炎症，外伤，烧伤，休克和过敏。已经发现了两种类型的G蛋白偶联受体，它们结合缓激肽并介导对这些病理生理状况的应答。该基因编码的蛋白质是这些受体之一，在组织损伤后从头合成。受体结合导致胞质钙离子浓度增加，贼终导致慢性和急性炎症反应。已经发现该基因的几种编码不同同工型的转录物变体。[由RefSeq提供，2011年9月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

B1BKR, B1R, BDKRB2, BKB1R, BKR1, BRADYB1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第14号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：96721641；结束位置坐标为：96735304。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：96256210；结束位置坐标为：96264763。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors