【佳学基因检测】医学博士CAST疾病风险评估的知识结构准备

基因检测的序列名称：

CAST

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

831

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

calpastatin

中国数据库中基因全称：

钙抑素

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is an endogenous calpain (calcium-dependent cysteine protease) inhibitor. It consists of an N-terminal domain L and four repetitive calpain-inhibition domains (domains 1-4), and it is involved in the proteolysis of amyloid precursor protein. The calpain/calpastatin system is involved in numerous membrane fusion events, such as neural vesicle exocytosis and platelet and red-cell aggregation. The encoded protein is also thought to affect the expression levels of genes encoding structural or regulatory proteins. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jun 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是一种内源性钙蛋白酶（钙依赖性半胱氨酸蛋白酶）抑制剂。它由一个N末端结构域L和四个重复的钙蛋白酶抑制结构域（结构域1-4）组成，并且参与淀粉样蛋白前体蛋白的蛋白水解。钙蛋白酶/钙抑素系统参与许多膜融合事件，例如神经囊泡胞吐作用以及血小板和红细胞聚集。还认为编码的蛋白质影响编码结构或调节蛋白质的基因的表达水平。已经描述了编码不同同工型的选择性剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2010年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BS-17, PLACK

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：95997741；结束位置坐标为：96110387。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：96662037；结束位置坐标为：96774683。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Endoplasmic reticulum

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；内质网

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Angular cheilitis; PEELING SKIN WITH LEUKONYCHIA, ACRAL PUNCTATE KERATOSES, CHEILITIS, AND KNUCKLE PADS; Leukonychia; Peeling of skin; Liver Failure, Acute; Necrosis; Palmoplantar Keratosis; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

口角炎;患有白甲病、肢端点状角化病、唇炎和指节垫的皮肤脱皮；白甲;皮肤脱皮；肝功能衰竭急性；坏死;掌跖角化病；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Body Mass Index;Hodgkin Disease;Psoriasis

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

身体质量指数；霍奇金病；银屑病

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Calcium (Poly(a) rna binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

钙（Poly(a) rna 结合）