【佳学基因检测】SERPINA6的群体遗传学结果对疾病风险评估正确性的影响

基因检测的序列名称：

SERPINA6

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

866

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

serpin family A member 6

中国数据库中基因全称：

serpin家族A成员6

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an alpha-globulin protein with corticosteroid-binding properties. This is the major transport protein for glucorticoids and progestins in the blood of most vertebrates. The gene localizes to a chromosomal region containing several closely related serine protease inhibitors which may have evolved by duplication events. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码具有皮质类固醇结合特性的α-球蛋白。这是大多数脊椎动物血液中糖皮质激素和孕激素的主要转运蛋白。该基因定位于含有几种紧密相关的丝氨酸蛋白酶抑制剂的染色体区域，这些抑制剂可能是由于复制事件而进化的。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CBG

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第14号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：94770585；结束位置坐标为：94789688。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：94304248；结束位置坐标为：94323351。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency; Increased muscle fatiguability; Muscle Fatigue; Fatty Liver; Hypotension; Increase in blood pressure; Abnormality of metabolism/homeostasis; Liver Cirrhosis; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Mental Depression; Hypertensive disease; Depressive disorder; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

皮质类固醇结合球蛋白缺乏症；增加肌肉疲劳度；肌肉疲劳；脂肪肝;低血压;血压升高；新陈代谢/稳态异常；肝硬化；高度可变的临床表型；高度可变的表型和严重程度；高度可变的表型即使在家庭内部也是如此；表型变异性；化学和药物引起的肝损伤；精神抑郁症；高血压病；抑郁症；肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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