【佳学基因检测】SERPINH1疾病风险评估的人工智能分析进展到什么地步？

基因检测的序列名称：

SERPINH1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

871

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

serpin family H member 1

中国数据库中基因全称：

serpin家庭H成员1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the serpin superfamily of serine proteinase inhibitors. The encoded protein is localized to the endoplasmic reticulum and plays a role in collagen biosynthesis as a collagen-specific molecular chaperone. Autoantibodies to the encoded protein have been found in patients with rheumatoid arthritis. Expression of this gene may be a marker for cancer, and nucleotide polymorphisms in this gene may be associated with preterm birth caused by preterm premature rupture of membranes. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene, and a pseudogene of this gene is located on the short arm of chromosome 9. [provided by RefSeq, May 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码丝氨酸蛋白酶抑制剂的丝氨酸蛋白酶抑制剂超家族的成员。编码的蛋白质位于内质网，并在胶原生物合成中作为胶原特异性分子伴侣发挥作用。在类风湿性关节炎患者中发现了针对编码蛋白的自身抗体。该基因的表达可能是癌症的标志物，该基因中的核苷酸多态性可能与胎膜早破引起的早产有关。还观察到该基因的剪接转录变体，该基因的假基因位于9号染色体的短臂上。[由RefSeq提供，2011年5月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AsTP3, CBP1, CBP2, HSP47, OI10, PIG14, PPROM, RA-A47, SERPINH2, gp46

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：75273101；结束位置坐标为：75283849。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：75562056；结束位置坐标为：75572804。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Endoplasmic reticulum

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

内质网（增强版）

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE X; Preterm premature rupture of membranes (disorder); Dentinogenesis Imperfecta; Chronic lung disease; Generalized joint laxity; Osteogenesis imperfecta type III (disorder); Broad ribs; Relative macrocephaly; Shallow orbits; Thin rib; High pitched voice; Ischemia; Nephrolithiasis; Blue sclera; Infarction, Middle Cerebral Artery; Narrow forehead; Pyloric Stenosis; Generalized hypotonia; Narrow thorax; Joint laxity; Knee joint valgus deformity; Respiratory Distress Syndrome, Adult; Platyspondyly; Triangular face; Micromelia; Bulging forehead; Prominent forehead; Hernia, Inguinal; Generalized osteopenia; Osteopenia; High forehead; Tall forehead; Decreased projection of midface; Hypotrophic midface; Midface retrusion; Small midface; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Liver Cirrhosis; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Short stature; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

成骨不全X 型；早产胎膜早破（紊乱）；牙本质发育不全；慢性肺病；全身关节松弛； III 型成骨不全症（障碍）；肋骨宽；相对巨头畸形；浅轨道；细肋;高音调的声音；缺血;肾结石;蓝色巩膜;梗塞大脑中动脉；额头窄；幽门狭窄；广泛性肌张力减退；狭窄的胸部;关节松弛；膝关节外翻畸形；呼吸窘迫综合征成人；鸭嘴兽;三角脸；小梅利亚；额头隆起；突出的额头；疝气腹股沟；广泛性骨质减少；骨质减少；高额头;额头高；面部中部突出减少；中面部营养不良；面中部后缩；中脸小；营养不良的颧骨;颧骨变平；肝硬化；发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；身材矮小；肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Body Height

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

身高

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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