【佳学基因检测】疾病风险评估前为什么要问疾病风险评估机构是否包含CALB2基因？

基因检测的序列名称：

CALB2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

794

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

calbindin 2

中国数据库中基因全称：

钙结合蛋白2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an intracellular calcium-binding protein belonging to the troponin C superfamily. Members of this protein family have six EF-hand domains which bind calcium. This protein plays a role in diverse cellular functions, including message targeting and intracellular calcium buffering. It also functions as a modulator of neuronal excitability, and is a diagnostic marker for some human diseases, including Hirschsprung disease and some cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码属于肌钙蛋白C超家族的细胞内钙结合蛋白。该蛋白家族的成员具有结合钙的六个EF-手结构域。该蛋白在多种细胞功能中发挥作用，包括信息靶向和细胞内钙缓冲。它还充当神经元兴奋性的调节剂，并且是某些人类疾病（包括Hirschsprung疾病和某些癌症）的诊断标记。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2010年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CAB29, CAL2, CR

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：71392616；结束位置坐标为：71424341。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：71358713；结束位置坐标为：71390438。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/参与转运的辅助因素

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶（增强型）

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Peritoneal Neoplasms; Uveitis; AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; Malignant mesothelioma

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

腹膜肿瘤；葡萄膜炎;肌萎缩侧索硬化 2型；恶性间皮瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容