【佳学基因检测】疾病风险评估时查看是否包含CD3E重要吗？

基因检测的序列名称：

CD3E

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

916

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

CD3e molecule

中国数据库中基因全称：

CD3e分子

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is the CD3-epsilon polypeptide, which together with CD3-gamma, -delta and -zeta, and the T-cell receptor alpha/beta and gamma/delta heterodimers, forms the T-cell receptor-CD3 complex. This complex plays an important role in coupling antigen recognition to several intracellular signal-transduction pathways. The genes encoding the epsilon, gamma and delta polypeptides are located in the same cluster on chromosome 11. The epsilon polypeptide plays an essential role in T-cell development. Defects in this gene cause immunodeficiency. This gene has also been linked to a susceptibility to type I diabetes in women. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白是CD3-ε多肽，它与CD3-γ，-δ和-zeta以及T细胞受体α/β和γ/δ异二聚体一起形成T细胞受体-CD3复合物。该复合物在将抗原识别偶联到几种细胞内信号转导途径中起重要作用。编码ε，γ和δ多肽的基因位于11号染色体上的同一簇中。ε多肽在T细胞发育中起重要作用。该基因的缺陷导致免疫缺陷。该基因还与女性对I型糖尿病的易感性有关。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

IMD18, T3E, TCRE

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：118175295；结束位置坐标为：118186890。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：118304580；结束位置坐标为：118316175。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD标记

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell Negative, B Cell Positive, NK Cell Positive; Severe Combined Immunodeficiency; Recurrent otitis media; Immunologic Deficiency Syndromes; Inflammation; Recurrent respiratory infections; Highly variable severity; Variable expressivity; Rheumatoid Arthritis; Infantile onset; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

严重联合免疫缺陷、常染色体隐性、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性；严重联合免疫缺陷；反复性中耳炎；免疫缺陷综合症；炎;反复呼吸道感染；高度可变的严重性；可变表现力；类风湿关节炎;婴儿期发病；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Pain Measurement

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

疼痛测量

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Muromonab (Transmembrane signaling receptor activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

Muromonab（跨膜信号受体活性）