【佳学基因检测】疾病风险评估包中为什么一定要有CBLB基因？

基因检测的序列名称：

CBLB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

868

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

Cbl proto-oncogene B

中国数据库中基因全称：

Cbl原癌基因B

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an E3 ubiquitin-protein ligase which promotes proteosome-mediated protein degradation by transferring ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme to a substrate. The encoded protein is involved in the regulation of immune response by limiting T-cell receptor, B-cell receptor, and high affinity immunoglobulin epsilon receptor activation. Studies in mouse suggest that this gene is involved in antifungal host defense and that its inhibition leads to increased fungal killing. Manipulation of this gene may be beneficial in implementing immunotherapies for a variety of conditions, including cancer, autoimmune diseases, allergies, and infections. [provided by RefSeq, Sep 2017]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码E3泛素蛋白连接酶，该酶通过将泛素从E2泛素结合酶转移到基质上来促进蛋白体介导的蛋白质降解。编码的蛋白质通过限制T细胞受体，B细胞受体和高亲和力免疫球蛋白ε受体激活而参与免疫应答的调节。小鼠研究表明，该基因参与抗真菌宿主防御，其抑制作用导致真菌杀伤力增加。对该基因的操纵可能有助于对多种疾病实施免疫疗法，包括癌症，自身免疫性疾病，过敏和感染。[由RefSeq提供，2017年9月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

Cbl-b, Nbla00127, RNF56

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：105374306；结束位置坐标为：105589354。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：105655461；结束位置坐标为：105869552。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

CytosolNucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Experimental Autoimmune Encephalomyelitis; Multiple Sclerosis

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

实验性自身免疫性脑脊髓炎；多发性硬化症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Multiple Sclerosis

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

多发性硬化症

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容