【佳学基因检测】PCR基因评估分析C3基因有突变，如何解读？

基因检测的序列名称：

C3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

718

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

complement C3

中国数据库中基因全称：

补体C3

基因检测报告英文版基因简介

Complement component C3 plays a central role in the activation of complement system. Its activation is required for both classical and alternative complement activation pathways. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate alpha and beta subunits that form the mature protein, which is then further processed to generate numerous peptide products. The C3a peptide, also known as the C3a anaphylatoxin, modulates inflammation and possesses antimicrobial activity. Mutations in this gene are associated with atypical hemolytic uremic syndrome and age-related macular degeneration in human patients. [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突变所影响的基因信息

补体组分C3在补体系统的激活中起核心作用。经典和替代补体激活途径均需要激活它。编码的前原蛋白经过蛋白水解处理以生成形成成熟蛋白的α和β亚基，然后再对其进行进一步处理以生成大量肽产物。C3a肽，也称为C3a过敏毒素，可调节炎症并具有抗菌活性。该基因的突变与人类患者的非典型溶血性尿毒症综合征和年龄相关的黄斑变性有关。[由RefSeq提供，2015年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AHUS5, ARMD9, ASPa, C3b, CPAMD1, HEL-S-62p, C3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：6677846；结束位置坐标为：6720662。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：6677835；结束位置坐标为：6720682。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

COMPLEMENT COMPONENT 3 DEFICIENCY, AUTOSOMAL RECESSIVE; HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 5; Macular Degeneration, Age-Related, 9; Pemphigus; Decreased serum C3; Henoch-Schoenlein Purpura; Paratuberculosis; Membranous glomerulonephritis; Atypical Hemolytic Uremic Syndrome; Transient Ischemic Attack; Age related macular degeneration; Infarction, Middle Cerebral Artery; Increased susceptibility to bacterial infections; Prone to bacterial infection; Recurrent bacterial infection; Nephrotic Syndrome; Insulin Resistance; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Renal Insufficiency; Immunologic Deficiency Syndromes; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

补体成分 3 缺陷常染色体隐性遗传；溶血性尿毒症综合征非典型易感性2型；与年龄相关的黄斑变性2型；天疱疮;血清 C3 降低；过敏性紫癜；副结核病；膜性肾小球肾炎;非典型溶血性尿毒症综合征；短暂性脑缺血发作；年龄相关性黄斑变性;梗塞大脑中动脉；增加对细菌感染的易感性;易受细菌感染；反复性细菌感染；肾病综合征；胰岛素抵抗;肾功能衰竭;成年期肾功能衰竭；肾功能不全;免疫缺陷综合症；糖尿病非胰岛素依赖性；化学和药物引起的肝损伤；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Macular Degeneration

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

黄斑变性

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Immune Globulin Human (Receptor binding);S-Hydroxycysteine (Receptor binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

人免疫球蛋白（受体结合）；S-羟基半胱氨酸（受体结合）