【佳学基因检测】全基因测序BMP2基因评估分析有意义未明突变，我该怎么办？

基因检测的序列名称：

BMP2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

650

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

bone morphogenetic protein 2

中国数据库中基因全称：

骨形态发生蛋白2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate each subunit of the disulfide-linked homodimer, which plays a role in bone and cartilage development. Duplication of a regulatory region downstream of this gene causes a form of brachydactyly characterized by a malformed index finger and second toe in human patients. [provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码蛋白质的TGF-β（转化生长因子-β）超家族的分泌配体。该家族的配体结合各种TGF-β受体，导致募集和激活调节基因表达的SMAD家族转录因子。编码的前原蛋白经过蛋白水解处理以生成二硫键连接的同型二聚体的每个亚基，后者在骨骼和软骨发育中起作用。该基因下游调控区域的重复导致近距离接触的一种形式，其特征是人类患者的食指和第二脚趾畸形。[由RefSeq提供，2016年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BDA2A, SSFSC, BMP2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第20号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：6748745；结束位置坐标为：6760910。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：6767700；结束位置坐标为：6780280。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

BRACHYDACTYLY, TYPE A2; Bracket epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger; Bracket epiphysis of the middle phalanx of the 5th finger; Medially deviated second toe; Peripheral Arterial Diseases; Triangular shaped middle phalanx of the 2nd finger; Triangular shaped middle phalanx of the 5th finger; Absent/hypoplastic middle phalanx of 5th finger; Hypoplastic/aplastic middle phalanx (2nd finger); Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the toes; Second finger clinodactyly; Ulnar angulation of the index finger; Short index finger; Bone Diseases; Hemochromatosis; Short middle phalanx of the 5th finger; Short hallux; Uremia; Wolff-Parkinson-White Syndrome; Simple syndactyly of toes, first web space; Bunion; Hallux Valgus; Broad hallux; Craniosynostosis; Decreased projection of maxilla; Deficiency of upper jaw bones; Hypoplasia of the maxilla; Hypotrophic maxilla; Maxillary retrognathia; Retrusion of upper jaw bones; Hypoplastic feet; Microstomia; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Myopia; Brachydactyly; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Downward slant of palpebral fissure; Congenital Epicanthus; Orbital separation excessive; Stomach Neoplasms; Mammary Neoplasms; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

短指畸形A2 型；第二指中节指骨的托骨骨骺；第 5 指中节指骨的支架骨骺；第二脚趾内侧偏斜；外周动脉疾病；第二指的三角形中间指骨；第 5 指的三角形中间指骨；第 5 指中节指骨缺失/发育不良；发育不全/发育不全的中节指骨（第二指）；脚趾中间指骨发育不全/发育不全；食指弯曲；食指的尺骨角度；食指短；骨骼疾病；血色素沉着症；第 5 指的短中节指骨；短拇指；尿毒症；沃尔夫-帕金森-怀特综合症；简单的脚趾并指先进个网页空间；拇囊炎;拇外翻;大拇指；颅缝早闭；上颌骨突出减少；上颌骨缺乏；上颌骨发育不全;上颌骨营养不良；上颌后缩;上颌骨后缩；发育不全的脚；小口症；双侧小指弯曲；小指弯曲；近视;短指；营养不良的颧骨;颧骨变平；大颅骨;头围增加；颅骨体积增大；颅骨尺寸增大；睑裂向下倾斜；先天性内眦赘皮；轨道分离过度；胃肿瘤；乳腺肿瘤；身材矮小；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动发育迟缓

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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